选择决定命运

瓶子 发表于 2019-8-18 08:57
你这太具体了，佩服！个人是了解到几个经济不错的病友做了罗氏这个，确实准确率到了，这些病友也有最初用 ...

今天看了一下关于FoundationOne CDx的报道，公司本身的检测估计没问题，真要出问题的话估计最大的可能会在业务员方面。

之所以要求肿瘤含量20%以上，是因为敏感度分析研究中，6例肿瘤含量达到百分之几就可测出TMB，但有1例患者的肿瘤含量达到18%才能测出TMB，所以临床实践中要求肿瘤含量比这一界定值还高的20%。

我个人觉得这有点矫枉过正，有些患者的肿瘤含量本来就不及20%，这部分患者难道就不能或不需要做基因检测？

21突变和19突变在治疗上还是有些差异的，木木家“21突变”变成“19突变+T790M”到底是什么情况，可能的话最好还是找机会弄清楚。

谢谢分享！！！我爸也是晚期，是去年九月查出确诊的，吃安罗替尼五个疗程后耐药了，已做两次紫杉醇白蛋白化疗，听主治医生说马上准备再次做基因检测！罗氏检测机构在上海有分公司吗？有电话号码请告知，谢谢啦

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瓶子 发表于 2019-08-18 09:25
就像论坛里那位病友，他弟弟的情况，真的太让人痛心了，假基因检测报告，给的Egfr突变，吃了很长时间9291，完全无效，因为他家经济条件太差了，论坛为此联系了元码给他做了免费基因检测，测出了ALK突变，目前吃克药，症状已经改善，论坛不希望再出现这样的情况，太痛心了，因为我们会陆续和更多大的基因检测公司去谈，一方面为大家争取价格优势，更主要保证不出现假基因检测报告！因此罗氏，元码都只是目前论坛能给大家提供的多一个选择，并不是必选，目前也在争取谈更多

谢谢啦，

                               
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就怕花了钱后又误事危险！！！！！

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南宁阿梁 发表于 2019-08-18 02:14
一、今晚搜了一NGS的测试平台。

2015年数据显示，Illumina垄断了全球测序仪器市场超过70%的份额，而曾对其发起恶意收购的另一巨头罗氏，市场份额仅在10%左右。

罗氏的454测序仪已经于2013年停产，所以FoundationOne CDx用的是Illumina的HiSeq 4000平台。

我查了下2015年孙奶奶做全景癌症基因检测的世和，有Illumina的HiSeq 4000。

2010年1月，华大基因购买了Illumina公司的128台HiSeq 2000测序仪。

诺禾致源也有Illumina的HiSeq 4000。

燃石有Illumina的NovaSeq 6000。

所以，如果都限定“肿瘤组织含量有所限定，必须20%以上”的话，从测试平台看，我不认为FoundationOne CDx的精准率有多大的优势。


二、具体到不同检测公司，能否发挥设备平台的应有水平，需要不断地对病友们的具体检测效果评估，找出可靠的公司，发现那些不可靠的公司。

现在检测公司鱼龙混杂，甚至以前难以想象的伪造检测结果的现象都出现了，所以要多留一个心眼。

对FoundationOne CDx我是有些疑问的。

首先它在设备没有明显优势的情况下，定价和市场价格明显脱节。

其次，木木家“21突变”变成“19突变+T790M”，估计小概率会有这种现象，但仍不得不令人怀疑，真的进行过测序吗？有没有可能，知道木木家特罗凯耐药，而EGFR第1大耐药概率是T790M，就盲写了一个有T790M的报告，但把“21突变”误成“19突变”？

而文中提到的“moneyS”家，如果业务员知道是奥希替尼耐药，就盲加了一个EGFR第2大耐药概率的cmet扩增，不管蒙得对不对，这检测费可能就落到业务员口袋里了。

完全有人为因素！！！！！

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南宁阿梁 发表于 2019-08-18 14:42
今天看了一下关于FoundationOne CDx的报道，公司本身的检测估计没问题，真要出问题的话估计最大的可能会在业务员方面。

之所以要求肿瘤含量20%以上，是因为敏感度分析研究中，6例肿瘤含量达到百分之几就可测出TMB，但有1例患者的肿瘤含量达到18%才能测出TMB，所以临床实践中要求肿瘤含量比这一界定值还高的20%。

我个人觉得这有点矫枉过正，有些患者的肿瘤含量本来就不及20%，这部分患者难道就不能或不需要做基因检测？

21突变和19突变在治疗上还是有些差异的，木木家“21突变”变成“19突变+T790M”到底是什么情况，可能的话最好还是找机会弄清楚。

今天又看到一例子类似的21突变变成19的，咱论坛碟子姐家的筷子大哥，他家其他基因检测公司的，
2016年用2012年右肺上页手术组织做基因检测：21L858R突变，部分检测。

2018年9月特罗凯耐药初期，阿斯利康PCR血检T790M阴性

2019年3月阿斯利康PCR血检T790M阴性。

2019年6月3日燃石168基因血液检测：EGFR 19基因突变0.02%， 余未检出（ctDNA NGS）

2019年7月18支气管镜肺纵隔淋巴针吸组织基因检测：丰度 EGFR19基因突变:43.99%，T790：27.72% ，CTNNB136.24% SMAD4 59.38%。（ctDNA NGS）

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lifeisatree 发表于 2019-8-17 11:26
你在群里吗？

没有啊，楼主没有回复啊

感谢楼主分享！对于基因检测，一些医院有对口的基因检测公司，准确率就要看大数据统计了，不过应该有相关的研究的，相信设备会越来越先进，当然也希望能够有越来越多有效的方案，也希望随着科技的不断发展进步最终攻克这一难题！祝福楼主家、本文的作者家和大家都好运！

瓶子 发表于 2019-8-18 23:40
今天又看到一例子类似的21突变变成19的，咱论坛碟子姐家的筷子大哥，他家其他基因检测公司的，
2016年用2 ...

筷子家我有点倾向于是双原发，所以突变位点不同也不奇怪。筷子家的癌负荷低，血液检测能查出“EGFR 19基因突变0.02%”已经不错了，后面用组织检测确实T790M的丰度比19突变的丰度低一截。

血液做基因检测在开展初期，有种看法是最好在癌负荷高到一定程度的时候做，对检出率有好处，我认为有道理。

南宁阿梁 发表于 2019-08-19 18:23
筷子家我有点倾向于是双原发，所以突变位点不同也不奇怪。筷子家的癌负荷低，血液检测能查出“EGFR 19基因突变0.02%”已经不错了，后面用组织检测确实T790M的丰度比19突变的丰度低一截。

血液做基因检测在开展初期，有种看法是最好在癌负荷高到一定程度的时候做，对检出率有好处，我认为有道理。

血液检测确实，尤其对于晚期病人进展期，无法取病理的，绝对是一个不错的选择

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