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用药求助帖:父亲肺腺癌骨转脑转EGFR21+TP53突变

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22614 27 Jose_liu89 发表于 2019-8-19 14:21:07 |

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本帖最后由 Jose_liu89 于 2023-8-11 17:43 编辑

大家好,家父2018.11.1日确诊非小细胞肺腺癌四期,脑转骨转。体感除了胸口病灶部位骨转病灶疼痛外,无其他不适感受。
确诊后一边做基因检测,一边开始使用安维汀和紫杉醇卡铂的联合化疗。
化疗四个周期后医生评估认为效果不够好,当时基因检测也显示EGFR21号突变,建议用吉非替尼,化疗副作用大,所以就换了吉非替尼。
吉非替尼用药近6个月后,2019年8月初医生又认为效果不理想,建议重新外周血做基因检测,根据检测结果重新调整用药方案。
当时医生建议外周血测,我就觉得阴性可能性会很高,建议医生连同2018年11月份取得的穿刺病理也一块送去做基因检测。但是医生强调去年组织再做基因检测没有意义。因为我当时怀疑要么是MET扩增或者TP53突变,吉非替尼才吃了四五个月,T790突变概率不大。尤其担心是TP53突变,所以我最终还是把去年的组织和现采的血液都送去做了基因检测。

2019年8月16号结果出来,血液检测果然全阴性!去年的组织检出除了EGFR突变外还有TP53突变。原发性耐药基因突变。

请教各位前辈有没有类似情况的病友,后续治疗之路该如何走下去。谢谢。
———
2022面11月17号更新
2019年8月中旬从医院出院后,回到家到了月底,在医院工作的同学联系我,说是阿斯利康厂家在医院有合作活动,免费给患者检测T790突变,然后我就让老爸去采了外周血检验,很快报告出来了,是达安诊断出具的检测报告,果然显示T790突变,虽然突变比例不高,但是确实阳性,所以就开始使用孟版白盒9291,直到2020.9月,医生评估认为可能副作用有点大,建议使用正版泰瑞莎,刚好没多久泰瑞莎进医保,就开始使用泰瑞莎,又继续使用了近1年。到了2021年10底虽然肿瘤控制都还不错,肺部的,脑部的都是稳定的,但是突然就开始便血,经常性便血,有点害怕了,怀疑耐药,转移之类的。然后在当地医院由资深消化科医生给做了肠镜,当时提示肠镜出血风险还是很大的,好在做了肠镜没有出血,也差到了便血的原因,整个结肠都有弥散出血点分布,好在不是活动性出血。然后2021年11中旬就又到了蚌医附院,医生认为是泰瑞莎的副作用导致,然后进行胸部,脑部影像检查,结果还都稳定,然后就建议我们使用免疫治疗联合贝伐珠单抗方案。
从2021年11份开始停药泰瑞莎,开始使用卡瑞利珠单抗联合贝伐珠单抗,肺部病灶一直都控制挺好,到了22年3月份脑部病灶也还好,进展不大。然后到了22年8月份,突然就查处脑部颞叶新增一3cm肿瘤,脑部其余散在结节还算稳定,也没什么明显症状。
2022年10月份继续去医院进行免疫治疗,中旬回到家后就表现出了脑部转移症状,开始头疼,嗜睡,到了11月初还是头疼,还出现了新症状,就是有时会双腿无力,期间还因头晕自己腿无力跌倒两次。
2022年11月中旬再次住院检查,治疗。发现脑部颞叶肿瘤快速增大,已经长到5cm,而且头疼有所加重,医生继续给予甘露醇对症治疗,同事给放疗科发会诊单,目前正在等待放疗科会诊结果,看是否可以进行放疗控制脑部进展。

以下是我的个人思考。
从目前治疗经过来看,泰瑞莎靶向治疗是走得很正确的一步,既控制了主病灶,又控制了脑转移进展。一旦停了泰瑞莎,使用免疫治疗后,近一年时间脑部新增病灶进展迅速。
期间没有再次进行基因检测,因此,有几个疑问:
1.这种情况下是不是必须先用伽马刀控制一下脑部进展,然后再考虑其他治疗方案?
2.是否可以从免疫治疗换回泰瑞莎继续治疗?
3.是否有必要再次基因检测,以确认是否存在met突变,因为了解到目前赛沃替尼联合泰瑞莎双靶向治疗对脑转效果很好,如果发生MET突变,有希望用上赛沃替尼。
请有经验的病友解答疑惑,不胜感激。

2022年11月17下午16点更新
放疗科医生仔细研究了病历之后,给出了可接受wBRT的建议,同时也说明由于颅内病灶多,且主病灶大,大于6cm,说明清楚放疗效果不会很好。但是也有些效果。由于颅内病灶目前对生活影响较大,我们准备同意放疗,等颅内症状好一些再考虑全身治疗,基因检测,看看有没有新药或者双靶向治疗方案。

                               
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2023年8月9日更新
继22年11月中旬医生建议wBRT后开始鰳放疗,放疗后第一个月复查脑部MRI没有显著变化,放疗2个月后再次复查脑部MRI还是有效果的,头疼症状也好些了。一直在用恒瑞PD1。
到了2023年6月,医生认为目前免疫治疗不再让患者受益,决定穿刺肿瘤组织进行病理和基因检测。详见下图。
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奇怪的是,这个基因检测跟当初确诊时检测结果一样,没有太大的意义。免疫组化新增了“伴神经内分泌分化”的描述。基因检测只有2019年上半年有一次在老家当地医院,做过的一次针对T790的突变检测查出了,确实有T790突变。由于之前吃泰瑞莎导致肠道严重出血医生认为耐药,所以这次根据这个基因检测结果,医生建议吃国产3代靶向药阿美替尼试试。
到了2023年8月8号,也就是吃了两个月阿美替尼,复查发现胸部进展,且产生少量积液。其实吃阿美替尼一个月后也评估过,但是医生说看不出是否有效,且当时身体状态不好,血糖比较高,医生想换化疗又没法化,然后就继续吃了一个月的阿美替尼。所以,此次发现肺部进展,医生就让停了阿美替尼,开始顺铂+紫杉醇化疗方案。化疗确实是不得已而为之的方案了,人太受罪了。
有几个疑问,一是为何确诊时基因检测血液什么都测不出,只有组织能检出突变,却在2019年能通过血液检出790突变。二是为何23年的肿瘤组织基因检测结果确认确诊时几乎一样?也仅仅检出了858突变?三是这种情况下是否需要针对c-met进行基因检测,以确定是否可以使用赛沃替尼?或者其他针对性靶向药?

2023年8月9日夜10:00更新
这次自从停了2个月的免疫治疗,吃了阿美替尼之后,8月5日住院以来病情进展比较厉害,CT结果显示病灶显著增大,胸腔积液,这个积液医生竟然没注意到。这两天家父胸闷,吃不下饭,严重了医生回头一遍CT结果注意到胸腔积液后,立即安排引流手术。引流出1800多毫升积液,引流后舒服多了。
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记得23年年初有一次跟医生聊是否可以盲试赛沃替尼,或者重新穿刺取病理基因检测met突变,没有得到医生的支持,我也没有在坚持。今年6月份穿刺取病理后,我妈说医生重新给做了基因检测,我当时还希望能检出met突变,后来告诉我还是L858R突变。直到今天我又再次重新看了基因检测报告才发现,医生只是送检了EGFR单基因突变检测,于是我就让我妈去找医生,说希望增加做个MET基因突变检测。
一开始医生可能也没明白我妈的意思,就回复说6月份基因检测没查出新突变,能查出来肯定会给用对应的药。然后,我让我妈再次去找她确认,她才想起来,确实应该再检测一下met突变,还跟我妈说要不是我提醒,她都忘记了。然后中午12点让我妈赶紧去病理科借标本,送去分子诊断中心。终于把MET基因检测安排上了。
说说我的感受,小地方的三甲医院医生眼界可能还是窄了一些,最新国内外的已上市的针对MET基因突变靶点的药都取得了很好的治疗效果。小地方的医生确实不像大城市大医院医生那样与时俱进,可能还是过于经验主义。

2023年8月11日下午更新
等了几天,新做的基因检测报告出来了。请各位帮忙看看,如何指导用药?不胜感激!
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报告看出来met基因没有跳跃突变。不知道能否排除met基因扩增?

27条精彩回复,最后回复于 2024-11-1 19:56

Barbarazhou  禁止发言 发表于 2019-8-19 17:18:35 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
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Jose_liu89  初中一年级 发表于 2019-8-20 00:28:41 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 美国

虽然Tp53不是耐药突变,但是这个突变对tki的治疗有很大的负面影响。。。
Barbarazhou  禁止发言 发表于 2019-8-20 07:51:22 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
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Jose_liu89  初中一年级 发表于 2019-8-21 14:51:38 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 美国
Barbarazhou 发表于 2019-08-20 07:51
我们也有tp53,用泰瑞莎16个月了,状态和正常人一样

您好,非常感谢您的回复,您的回复又给了我信心。请问你们tp53是原发突变还是用药后产生的突变?另外的突变是什么突变情况?
无小语1221  小学三年级 发表于 2019-8-21 15:17:16 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州
我们也是EGRF21和tp53双突变,也是燃石做的检测,医生还是开了吉非替尼,不知道效果会怎么样,基因公司的解释是给药还是看EGFR
Barbarazhou  禁止发言 发表于 2019-8-21 15:48:48 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 吉林长春
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Jose_liu89  初中一年级 发表于 2019-8-22 01:55:52 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 美国
Barbarazhou 发表于 2019-08-21 15:48
21和tp53。没用过其他的靶向药,直接就用泰瑞莎了。

您好,你们用泰瑞莎多久了?效果怎么样?
Jose_liu89  初中一年级 发表于 2019-8-22 01:56:35 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 美国
无小语1221 发表于 2019-08-21 15:17
我们也是EGRF21和tp53双突变,也是燃石做的检测,医生还是开了吉非替尼,不知道效果会怎么样,基因公司的解释是给药还是看EGFR

您好,希望你们药物能够有效。另外,请问,你们吃易瑞沙多久了呢?
Jose_liu89  初中一年级 发表于 2019-8-22 02:01:08 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 美国
Barbarazhou 发表于 2019-08-21 15:48
21和tp53。没用过其他的靶向药,直接就用泰瑞莎了。

另外,你们泰瑞莎有没有联合化疗?没有T790突变泰瑞莎不能走医保吧,你们用的正版的还是孟加拉国产的仿制药?

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