［漫画小科普］ctDNA血液检测肿瘤基因突变的应用

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% C$ [6 N  O* N! M+ @, i/ y* ~+ k基因检测在癌症的治疗中越来越受到科学家及医生的重视，近年来将ctDNA做为肿瘤标记物进行检测也成为液体活检的一大趋势。ctDNA检测只需要抽血即可检出体内肿瘤基因突变，大大减轻了穿刺及手术等组织活检给病人带来的疼痛及风险。
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到底什么是ctDNA？
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3 d6 C$ Z+ Z" J2 E4 e: z早在1948年，研究发现细胞核内的DNA并非一直躲在核内，有些会出来逛逛，所有游离在血液中的DNA统称为cfDNA(cell-freeDNA)，而来自肿瘤细胞的cfDNA就是ctDNA。


ctDNA的检测是十分困难，因为：
* l2 s8 j5 h  d+ `0 h. ^+ j- J第一，ctDNA身形极小，而且在血液中的含量根据肿瘤的严重程度不等，尤其在肿瘤早期，含量会低到0.1%甚至以下，很难抓到。
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- f. S0 a( x/ x, f: [' r第二，即使抓到，ctDNA擅于伪装，与正常DNA片段差异很小，可以藏匿在众多正常DNA片段中，难以辨别。
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到了1994年，科学家发现ctDNA身上携带有肿瘤特异性的基因突变，随着研究及技术的不断进步，ctDNA检测技术不但可以抓取ctDNA，还可以准确的区分它来自肿瘤细胞还是正常细胞。


ctDNA在哪些方面可以应用
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目前最新的ctDNA活检技术，不但可以抓取并识别ctDNA，还可以进行定量分析它在血液中的含量，这项技术可以应用在肿瘤治疗领域。


% O0 B+ _! u( u* U0 H! n. o在定量分析方面，研究同一肿瘤患者ctDNA含量的变化发现，它的含量与肿瘤进展、药物疗效、耐药、转移复发等密切相关，相信随着研究的发展，数据库增大，必然能在疗效监测、耐药复发预警等方面发挥关键作用。
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( L9 l7 C2 c/ g5 w另外，在肿瘤靶向治疗方面，科学家针对肿瘤特异性位点开发了很多靶向药物，它们只攻击肿瘤细胞，对正常细胞伤害极小，液体活检在减少组织活检给患者带来的疼痛及风险同时，还能分析出体内肿瘤药物靶点的信息，可以大大地提高靶向药物的治疗效果。
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好，国内哪些医院或机构可以做这项检测？谢谢！

whh676 发表于 2015-12-4 22:38
7 x' @* L7 K/ S# h  N好，国内哪些医院或机构可以做这项检测？谢谢！

- z) @# B8 N+ N! j这项技术还是比较新的，而且技术难度高，一般医院是不会做的，要不就是引进检测机构，要不就是要直接找检测机构检测。
国内可以做这项检测的我知道的有华大基因、吉因加、燃石、诺和等等。
: e: n- y. I- U  ]不过在选择检测机构的时候，要特别注意
( H( M1 {" i# j1、检测的方法，是否是ctDNA检测、是否使用高通量测序技术
4 `/ I/ j( s; E( f2、检测哪些基因，是单一癌种的，还是全部癌种都包括，检测的基因对应多少种靶向药物、检出率有多高
2 }" u. t' ^. ~3、有没有专业的临床咨询团队，是要交由主治医生，还是有专业的团队指导
等等

目前据说就美国的一家公司做这个ctdna在技术上和检测结果上是靠谱的，但是fda也没有批准他们用于消费者的癌症检测和监测。这家公司还是比尔盖茨和亚马逊创始人一起投的A轮投资，所以希望他们进款搜集够数据，然后获批，然后面向消费者。

南京世和怎么样？有做过的病友吗

华大在北京有检测机构吗？