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[基础知识] EGFR 21外显子

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14578 0 小方 发表于 2022-6-14 13:35:59 |

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EGFR基因由28个外显子组成,外显子18~21是最常见的基因突变位点,其中40%为21外显子L858R突变。由于在EGFR基因突变中,21外显子L858R突变和外显子19缺失突变最为常见,所以也共称为“经典突变”。
- T( P8 g; R. D. p3 h% t3 k9 F
9 H; f/ n! p# x' Z6 \8 c5 V虽然21外显子L858R突变和外显子19缺失突变都是“EGFR敏感突变”,但实际上二者是有很大区别的。如果说外显子19缺失突变是一辆火车缺失了一节车厢,那么21外显子L858R突变就是一辆火车上的两节车厢发生了位置的置换。
0 `/ K$ {* V8 _2 h/ v0 t. n/ s. d
! D& W% j, `* r0 {. F既然突变的方式不同,靶向药物对这两种突变的“偏爱”也不尽相同。L858R突变型非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)对EGFR抑制剂药物敏感性更差,更易发生耐药相关突变,侵袭性更强。# q" ?6 m) `# \6 x; w4 K

; D' D7 S! C- f' Q: H6 i0 O一代EGFR抑制剂——易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、凯美纳(埃克替尼);二代EGFR抑制剂——多泽润(达克替尼)和吉泰瑞(阿法替尼);三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都可以作为靶向药治疗21外显子L858R突变患者。
" B4 c- V; H, p  U( U7 p
7 }4 S# K, Z7 }" f0 ^" m  B参考文献/ ^9 x+ `- w! S3 I6 v1 e0 ^3 D
[1]丁江华.EGFR L858R突变型晚期非小细胞肺癌的分子生物学特性及治疗策略[J].肿瘤学杂志,2022,28(05):410-415.; Y; i% v+ n6 Z3 u5 j3 m. O

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