求助：基因治疗+后续治疗方案
我母亲，55岁，于2021年5月确诊为肺腺癌Iva期，气管镜取肺部组织及抽血进行基因检测（燃石公司），其中组织检测到具有临床意义的变异有三个：EGFR基因：p.E746_A750del、TP53基因：p.K120E、MYC 基因：拷贝数扩增，血浆未检测到具有临床意义的变异。现服用奥希替尼30月有余。服用奥希替尼期间，cea一直能够控制在5以下，但2023年1月起，cea一直缓慢上升，2024年1月已经上升至120。肺部影像稳定，但2023年10月开始出现新的肺部结节，怀疑是新发转移。
在当地医生的建议下，进行肺部穿刺，但由于转移的部位太小了（8mm×9mm），穿刺没有成功。医生建议抽血进行基因检测。
我打算继续到燃石公司进行血液基因检测，168基因（之前因为检测过，所以有个8000元检测3次的套餐）。但当地的医生说从未听说过燃石公司，他有其他公司的检测联系方式，可以帮我推荐，价格要1w以上，并说之前第一次血样到燃石公司没有检测出，继续送检无意义，肯定检测不出来。
想咨询各位亲：（1）当前有无必要进行基因检测？（2）燃石基因检测是否可靠？（3）如果和第一次一样没有检测出，后续该如何治疗？
有必要重新检测，用组织，燃石是大公司 无所谓666 发表于 2024-02-16 20:22
有必要重新检测，用组织，燃石是大公司
是的，我们也想用组织，但是穿刺之后的样品进行病理分析后是正常组织，没有穿刺到癌组织 肿标持续升高，肺内有小结节，不排除缓慢进展，这些提示要强化全身的影像学检查，及时发现病情的变化。。。。条件好，可以现在血检，也可以等等确认进展之后再活检加血检，检查结果相对更准确。。。。如果检测不出新的耐药突变，可以考虑联合上化疗的方案。如果仅仅是那个转移的肺结节持续增大，也可以放疗水平高的医院做个SBRT，然后继续原方案。 这个医生缺少点医德吧，燃石应该在行业内都是佼佼者，如果他孤陋寡闻没听到也不应该推荐一万多的套餐给你，再一个没有远端转移，仅cea升高，肺内新增小的转移灶，现阶段我觉得不适合基因检测，不到时机，考虑下穿插化疗试试，然后局部处理消融或者放一下 阳光～ 发表于 2024-02-17 17:39
这个医生缺少点医德吧，燃石应该在行业内都是佼佼者，如果他孤陋寡闻没听到也不应该推荐一万多的套餐给你，再一个没有远端转移，仅cea升高，肺内新增小的转移灶，现阶段我觉得不适合基因检测，不到时机，考虑下穿插化疗试试，然后局部处理消融或者放一下
谢谢阳光老师☀️ 闯关3AN2 发表于 2024-02-17 09:17
肿标持续升高，肺内有小结节，不排除缓慢进展，这些提示要强化全身的影像学检查，及时发现病情的变化。。。。条件好，可以现在血检，也可以等等确认进展之后再活检加血检，检查结果相对更准确。。。。如果检测不出新的耐药突变，可以考虑联合上化疗的方案。如果仅仅是那个转移的肺结节持续增大，也可以放疗水平高的医院做个SBRT，然后继续原方案。
谢谢闯关老师 1燃石可靠
2血液检测有假阴性可能
3孤立进展可以局部治疗
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