hhh爸爸加油 发表于 2024-1-29 09:41:52

这两种基因突变结果其实是一种基因突变结果吗？

今天在和病友家属沟通时，对基因检测结果产生了一点疑问。病友的基因检测结果S768I，提示阿法替尼敏感；我家人的基因检测结果为S768-D770，提示阿法替尼耐药。所以这两种突变是一种基因突变吗？
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hhh爸爸加油 发表于 2024-1-29 09:55:08

病友的突变是“20外显子点突变”，自家的突变是“20外显子插入突变”？

如风自如 发表于 2024-1-29 10:32:33

不一样，病友的是罕见突变，可以用阿法替尼，你们要用 20 外显子插入突变的靶向药。

hhh爸爸加油 发表于 2024-1-29 14:32:13

如风自如 发表于 2024-01-29 10:32
不一样，病友的是罕见突变，可以用阿法替尼，你们要用 20 外显子插入突变的靶向药。

非常感谢

向阳花123 发表于 2024-1-29 17:05:21

病友是20外显子S768I点突变，属于稀有突变，EGFR-TKI敏感，你家是20外显子插入后端（loop环近端）插入，EGFR-TKI耐药。

hhh爸爸加油 发表于 2024-1-29 17:12:42

向阳花123 发表于 2024-01-29 17:05
病友是20外显子S768I点突变，属于稀有突变，EGFR-TKI敏感，你家是20外显子插入后端（loop环近端）插入，EGFR-TKI耐药。

非常感谢

阳光～ 发表于 2024-1-29 17:17:48

向阳花123 发表于 2024-01-29 17:05
病友是20外显子S768I点突变，属于稀有突变，EGFR-TKI敏感，你家是20外显子插入后端（loop环近端）插入，EGFR-TKI耐药。

赞同，还是感觉点突变稍微理想一点
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